Mebo presentation

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Hence
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Beitrag von Hence » 12.Apr 2017, 8:38

http://www.meboblog.com/?m=1

FYI

Btw: heidelberg gestaltet sich ziemlich zäh, der kontakt wird von deren seite immer wieder fallengelassen, offenbar will da niemand als Ansprechpartner dienen.

Dafür haben wir nun kontakt mit dem Ärztl. Direktor des humangenetik instituts in tübingen. Es sieht so aus, dass er uns ab juli eine whole genom analyse für unter 1300eur anbieten kann.

Viele Grüße,
Danny

bromi
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Re: Mebo presentation

Beitrag von bromi » 08.Jun 2017, 22:19

Danke für die Seite! Sehr interessant.

Das mit dem whole genome sequencing ist auch interessant. Sind die 1300 Euro dann pro Person fällig? (wäre nämlich zur Zeit nicht in meinem Budget drin...).
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Re: Mebo presentation

Beitrag von Hence » 09.Jun 2017, 9:05

Ja die uniklinik kann das wohl nicht günstiger anbieten.

Natürlich kann man warten bis einige analysen durch sind, vermutlich gibt es auch marker im blut oder urin, die normale zeit die forscher brauchen um solche marker zu identifizieren und mit studien zu belegen liegt jedoch bei mehr als zwei jahren.

Bei tmau2 ist es uns durch uns vorliegende anonyme urinmesswerte möglich gewesen die signatur der marker zu identifizieren. Von klassischen bromhidrosefällen fehlen uns vollständig daten.
D.h. wir haben wie bei tmau2 ein theoretisches model können das aber nicht validieren.

Hier die momentane body odor metabolism map:
https://drive.google.com/file/d/0B9gtX6 ... p=drivesdk

Lila sind die enzyme mit unteedrückter aktivität von tmau2 patienten mit einem enzymdefekt um das BHMT enzym.

Grün ist der impact bei bromhidrose mit erhöhtem TSH.

Die metabolismuspfade sind so angeordnet, dass man deutlich die Ähnlichkeit der betroffenen zentralen abbaupfade sehen kann.

Die offene frage ist noch wie stark die inhibitierung bei bromhidrose patienten ist, bei tmau2 patienten ist sie signifikant.

Viele grüße,
hence

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